Ingrid Scheffer referiu que os cientistas já conheciam alguns genes ligados à epilepsia, mas estes estavam relacionados com as raras famílias em que um grande número de membros tem a doença.
“A razão pela qual esta descoberta é muito importante é por não ser só para raras famílias, pensamos que será um gene importante para pessoas sem uma história familiar”, disse Scheffer à agência France Presse.
“É uma mudança significativa porque é importante para um número muito maior de pessoas com epilepsia focal”, adiantou.
Focal, ou parcial, dado que as convulsões começam numa parte do cérebro e afectam a parte do corpo controlada por essa zona do cérebro.
Admitindo que um diagnóstico clínico de epilepsia não poderá ser feito sem a existência de convulsões, a investigadora considerou que a descoberta poderá ajudar no aconselhamento genético e no diagnóstico, sobretudo nos casos em que tudo o resto no cérebro está normal.
Scheffer disse que testar um indivíduo para ver se ele tem o referido gene “é importante para compreender a causa, para o tratamento”, bem como “em termos de aconselhamento genético para os seus filhos”.
A investigação, publicada na edição de Abril da revista Nature Genetics, envolveu também cientistas na Europa e no Canadá.
