Mais de 400 anos de vida foram perdidos por morte prematura ou incapacidade devido à atrofia muscular espinhal (AME) em Portugal. Estes dados são de um estudo desenvolvido pelo Centro de Estudos de Medicina Baseada na Evidência da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, apresentado no passado sábado durante a conferência  'Cuidar em Sociedade na AME', em Lisboa.

Com dados referentes a 2019, o 'Estudo do Impacto Socioeconómico da AME em Portugal' conclui que dos 403 anos de vida perdidos, 86% se deveram a mortalidade prematura (mais de 340 anos) e 14% a incapacidade. Em termos individuais, a carga da AME é muito significativa, o que se reflete igualmente nos anos de vida perdidos por cada doente. Por exemplo: uma criança com AME tipo 1 vive, em média, o equivalente a 4,8 meses sem incapacidade num ano de vida.

O estudo revela que a prevalência da AME em Portugal foi estimada, segundo os dados de 2019, em 147 doentes: 18 com tipo 1, 46 com tipo 2 e 83 com tipo 3.

A AME é usualmente classificada em três tipos principais, baseados sobretudo na idade em que surgem os primeiros sintomas. O tipo 1 desenvolve-se em bebés com menos de seis meses; o tipo 2 manifesta-se em crianças dos seis aos 18 meses e o tipo 3 pode não ser evidente até à infância tardia ou adolescência. Este estudo foi realizado em 2020/ 2021, mas reflete dados de 2019. 

Um outro estudo, apresentado na mesma ocasião, aponta para "graves atrasos no diagnóstico" da AME. "A falta de conhecimento sobre os sinais da doença resulta na dificuldade em chegar a um diagnóstico. A importância do diagnóstico precoce é salientada, sendo visto como a única forma de

"A informação e características usadas para definir atualmente os tipos da doença não são suficientes para ilustrar a diversidade de situações e necessidades dos doentes" e isto "traz imensos problemas no momento do diagnóstico e tratamento, pela dificuldade em definir e atender às necessidades reais e específicas de cada doente".

Como consequência da fraqueza muscular causada pela AME, o cansaço é um fator determinante para gerir a doença e a vida. Por outro lado, "os serviços não estão desenhados para resolver ativamente os problemas dos doentes e das famílias". "Há um claro excesso de passividade, uma falta de acompanhamento e de intervenção ativa no ecossistema da AME. Os serviços existem, mas têm graves problemas de eficácia quando são requisitados. Há excesso de burocracia, tornando os processos lentos, uma lentidão que pode ter consequências desastrosas no contexto da doença, como por exemplo a dificuldade de aceder a uma cadeira de rodas."

E não é tudo. Um dos grandes entraves ao desenvolvimento e estímulo dos portadores de AME é "a postura limitadora da sociedade em geral, incluindo da própria comunidade de apoio". "Um exemplo destas limitações é a atitude sexista e paternalista das famílias para com a sexualidade e a parentalidade destes doentes, principalmente relacionado às doentes mulheres. O desconhecimento geral acerca da doença, que existe na sociedade, faz com que muitas vezes se assuma que as capacidades intelectuais dos doentes também são limitadas".

Esta conferência foi promovida pela Associação Portuguesa de Neuromusculares e da Sociedade Portuguesa de Estudos das Doenças Neuromusculares, com o apoio da Roche.

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