E esta? Doença (extremamente) rara 'transforma' músculos em ossos

Pela primeira vez, uma equipa de investigadores analisou o avanço da fibrodisplasia ossificante progressiva em cerca de 110 pessoas durante três anos.

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Notícias ao Minuto
17/10/2022 08:11 ‧ 17/10/2022 por Notícias ao Minuto

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Alguma vez ouviu falar de fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP)? Trata-se de um problema genético pouco comum, em que músculos, tendões e ligamentos são substituídos por um osso extra-esquelético ou heterotópico, para o qual ainda não existe cura. 

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Em 2016, eram conhecidos pouco mais de 800 portadores da doença. Em média, é diagnosticado um caso de FOP a cada dois milhões de nascimentos. E, agora, pela primeira vez, uma equipa de investigadores analisou o avanço da patologia em cerca de 110 pessoas durante três anos. 

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Publicado na revista científica Genetics in Medicine, o estudo foi desenvolvido por diferentes equipas, nomeadamente por investigadores do King's College London, no Reino Unido. Entre as principais conclusões, está a confirmação de que a maioria dos doentes possui a mesma variante genética para a doença, a ACVR1. 

Segundo os cientistas, a calcificação progressiva dos tecidos moles da doença acontece em ondas. A maioria dos voluntários (70%) apresentou, pelo menos, uma onda nos 36 meses de acompanhamento da pesquisa.

Os episódios de músculos 'transformados' em ossos são mais frequentes na infância e no início da idade adulta. A tendência é que ocorram principalmente no pescoço, quadril, ombros, outras zonas da região superior das costas e na região inferior da coluna. 

Dependendo do local, o doente pode ter sua mobilidade comprometida. Na faixa etária dos 20 anos, a maioria dos doentes depende de uma cadeira de rodas para se locomover. Os novos ossos também podem afetar a capacidade respiratória, quando impedem o tórax de expandir, ou afetar a mastigação.

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Após uma onda de calcificação, os investigadores referem que, em 12 semanas, é esperado que seja formado um novo osso no local afetado. Esta localização é estimada a partir da inflamação ou da dor relatada pelo paciente. No entanto, as taxas podem variar dependendo do doentes.

Embora não exista cura para a doença, os cientistas lembram que o inchaço e a inflamação podem ser aliviados com recursos a medicação específica.

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