POUPANÇA NO MINUTO
CLASSIFICADOS AUTO
Quatro irmãs diagnosticadas com doença rara e sem cura. Mas há esperança
Investigador vai testar medicamento que pode impedir avanços da doença.
© Getty Images
Mundo Reino Unido
Quatro irmãs britânicas foram diagnosticadas, já em adultas, com uma doença do foro neurológico raro e sem cura.
A neuroferritinopatia é uma condição rara que faz com que os doentes que dela padecem se tornem reféns do seu próprio corpo, escreve a BBC. A doença pode afetar toda uma linha de descendência familiar .
Liz Taylor tinha 38 anos quando foi diagnosticada com a doença após fortes dores nas mãos. Os médicos de Newcastle, após semanas de exames, informaram-na de que iria perder a capacidade de andar, falar e comer. E que a doença não tinha cura.
Mas não era a única da família. Passados quase 20 anos, também três irmãs de Liz padecem da mesma doença, a qual nenhum outro elemento da família tinha ouvido falar anteriormente.
Os cientistas acreditam que existem apenas cerca de 100 doentes no mundo com esta patologia e que a maioria provém da mesma linhagem familiar em Cumbria.
Muitas vezes diagnosticada erradamente como doença de Parkinson ou de Huntington, os cientistas descobriram que se tratava, de facto, de uma nova doença e deram-lhe o nome de neuroferritinopatia, uma vez que é causada por uma acumulação de ferro no cérebro.
Segundo os familiares, as quatro irmãs conseguem perceber aquilo que se passa à sua volta, mas são incapazes de se mexer ou de comunicar, havendo por isso esta ideia de que estão presas dentro do corpo.
Agora, quase 25 anos depois de a doença ter sido reconhecida, o professor de neurologia Patrick Chinnery, da Universidade de Cambridge, está prestes a iniciar um ensaio de um ano com um medicamento já existente, a deferiprona, que espera poder "retirar o ferro do cérebro" e travar a doença.
Embora, no caso destas irmãs, o tratamento possa apenas impedir que as sequelas se desenvolvam ainda mais, o objetivo é que noutros doentes este possa ser usado logo no momento do diagnóstico, travando mesmo a enfermidade.
Leia Também: Cancro colorretal. "Diagnóstico precoce pode, de facto, salvar vidas"
Descarregue a nossa App gratuita.
Oitavo ano consecutivo Escolha do Consumidor para Imprensa Online e eleito o produto do ano 2024.
* Estudo da e Netsonda, nov. e dez. 2023 produtodoano- pt.com
Recomendados para si
Classificados Auto
Leia Também
Últimas Notícias
Mais lidas
- Última hora
- Dia
- Semana
-
1
-
2
-
3
lifestyle Cabelo
Tem na cozinha o que precisa para fazer frente aos cabelos brancos
-
4
-
5
-
6
-
7
pais Crime nos Açores
-
8
auto Stellantis
Carlos Tavares de saída da Stellantis. Já é procurado sucessor
-
9
pais Meteorologia
Espere chuva e rajadas de vento. Eis as recomendações da Proteção Civil
-
10
