Trata-se do segundo caso do género este ano no Canadá, de crianças nascidas de famílias de emigrantes, que sofrem de atrofia Muscular Espinhal -- AME Tipo 1.

Chloe, filha de Christopher (31 anos) e de Leanne Sousa (31), nasceu no dia 12 de junho de 2019, em Oakville, mas a 16 de agosto, com apenas oito semanas, foi-lhe diagnosticado a doença rara, que obriga a elevados custos de tratamento e que, em Portugal, motivou também uma campanha de recolha de dinheiro.

"A família do meu marido tem história de Atrofia Muscular Espinha, infelizmente perdemos um primo há três anos, com sete semanas apenas", afirmou Leanne Sousa, a residir em Milton, no sudoeste do Ontário.

Casados há três anos, Leanne e Christopher, ambos nascidos no Canadá e filhos de emigrantes de S. Miguel (Açores), o marido decidiu então fazer um teste para saber se tinha o gene, "o que não se confirmou".

O casal decidiu ter a primeira filha, Milene, com três anos, e que "nasceu sem qualquer problema".

"Em junho tivemos a nossa segunda filha, a Chloe. A gravidez foi normal, mas após o seu primeiro mês, reparei que ela não se mexia muito bem e comecei a ficar preocupada", contou a progenitora.

A luso-canadiana decidiu então consultar um pediatra, mas devido aos sintomas de pouca mobilidade decidiu também deslocar-se ao hospital das crianças mais próximo, o McMaster em Hamilton, para fazer exames.

O dia 16 de agosto, quando foi oficialmente diagnosticado Atraofia Muscular Espinhal, "foi o pior momento das suas vidas", descreveu Leanne Sousa.

"Pensamos que fizemos tudo bem. O meu marido não é portador do gene, mas eu sou. Disseram-nos que para haver problemas, têm de ser os dois pais e terem o gene", lamentou.

A doença degenerativa neuromuscular rara, de origem genética, está a ser tratada atualmente com Spinraza, um medicamento subsidiado na totalidade até aos 18 anos pelo sistema de saúde no Ontário, que ajuda a controlar os sintomas, "uma injeção na coluna que tem que ser administrada nos primeiros dois meses, quatro vezes, e depois de quatro em quatro meses, para o resto da vida".

No entanto, o medicamento inovador Zolgensma - aplicado na bebé Matilde e suportado pelo Serviço Nacional de Saúde português - é visto como "o mais perto de uma cura" pelos pais.

O medicamento em causa não é comercializado no Canadá e custa cerca de dois milhões de euros.

A mãe da bebé Chloe está também a apelar ao governo canadiano para que "ajuda estas crianças com SMA, que estão desamparadas e merecem o tratamento de que necessitam".

O Zolgensma, é uma injeção de dose única, apresentada como uma terapia genética dirigida "à raiz" da doença.

Nesse sentido, os pais lançaram uma campanha de recolha de apoios através de uma página no site do GoFundme 'Cute for Chloe', criada em 26 de agosto, e já angariaram mais de 60 mil dólares canadianos (41 mil euros).

"Não é uma cura, mas está muito perto de o ser. Pelas conversas que tive com pais de crianças que já foram tratadas com Zolgensma, vai ajudar a que os músculos fiquem mais forte, a respirar melhor, a alimentar-se, a engolir, a andar, coisas que as crianças normais fazem", descreveu.

Em maio de 2019 o Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos Estados Unidos (US Food and Drog Administration) aprovou o medicamento Zolgensma, avaliado em 2,125 milhões de dólares americanos por dose (único tratamento necessário), que tem de ser administrado até aos dois anos de idade.

Trata-se do medicamento mais caro do mundo em 2019.

A Atrofia Muscular Espinhal afeta cerca de 10 mil pessoas anualmente, se não for tratada até aos dois anos, pode ser mortal.

No Canadá, existe uma bebé, Eva Batista, filha de luso-canadianos que sofre do mesmo problema. Para o novo medicamento, os pais já angariaram mais de um milhão de dólares canadianos (680 mil euros).

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