Os investigadores do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) e da University College London (UCL) usaram uma tecnologia desenvolvida recentemente que permite, de uma forma relativamente rápida, a sequenciação de exomas, ou seja, a sequenciação de todos os genes do genoma humano ao mesmo tempo.

A tecnologia foi usada para estudar nove famílias portuguesas com Ataxia Recessiva com Apraxia Ocular (ARAO), identificadas durante um estudo nacional e sistemático em ataxias hereditárias realizado entre 1994 e 2004 em Portugal.

A investigação permitiu identificar um novo gene (PNKP) cuja mutação origina uma forma recessiva de ataxia, uma doença que se caracteriza pela falta de coordenação nos movimentos do corpo.

"Agora que sabemos qual é o gene envolvido na doença, sabemos qual é a via biológica que está afectada e este conhecimento permite focar os esforços para o desenvolvimento de novas terapias, ou para a experimentação de terapias já existentes para doenças relacionadas", afirmou José Miguel Brás, primeiro autor do estudo e investigador na UCL.

O cientista considera "de extrema importância" os estudos nacionais para a identificação de genes associados a formas familiares de doenças pois ajudam no diagnóstico, permitem determinar a existência da alteração genética noutros membros da mesma ou de outra família e podem identificar defeitos moleculares passíveis de serem tratados.

Rita Guerreiro, também investigadora na UCL, vincou o potencial que estes estudos têm para as famílias, mesmo sendo caros.

"Teria todo o interesse ver a continuação destes estudos a nível nacional de recrutamento e caracterização de famílias, não só para ataxias, mas para outras doenças neurológicas também", defendeu.

A descoberta feita pelos cientistas portugueses não terá um efeito imediato para encontrar uma cura para a Ataxia, mas é um passo na identificação de todos os genes que contribuem para estas doenças.

"Como estas famílias fazem parte de um estudo sistemático a nível nacional, sabemos que 30 a 40% têm uma alteração genética ainda por definir e estamos a trabalhar para darmos uma resposta a estas famílias também", referiu Rita Guerreiro.

O artigo, publicado no American Journal of Human Genetics, é resultado de uma colaboração entre o laboratório de José Brás e Rita Guerreiro na UCL, que se centra na investigação sobre doenças neurológicas e o IBMC, no Porto.

"Esta colaboração permitiu estabelecer o diagnóstico molecular nestas famílias e identificar a forma genética mais comum de Ataxia com Apraxia Ocular na população Portuguesa", referiu Isabel Alonso, investigadora no IBMC.