Identificada pela primeira vez em 2020, durante a pandemia, a VEXAS é uma nova síndrome que ataca sobretudo homens a partir dos 50 anos. Já fez dois mortos em Portugal, onde foram diagnosticados 10 casos.
Mas, afinal, que patologia é esta que pode ser mais comum do que se julgava? Para já, pouco se sabe sobre as causas, mas para que nada fique por esclarecer, o Lifestyle ao Minuto falou com Ana Isabel Pedroso, especialista de medicina interna e intensiva dos Lusíadas. Eis 10 perguntas e respostas sobre esta doença, considerada rara.
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O que é esta síndrome?
É uma doença genética não hereditária, rara e autoinflamatória.
O que significa VEXAS?
O V é de vacúolos, local da célula alterado, o E de E1, a enzima ativadora da ubiquitina - UBA 1- o gene que sofre a mutação. Por sua vez, o X é a cromossoma que tem o gene que sofre a mutação, o A é de autoinflamação, característica desta doença, relacionada com alterações da imunidade, e o S de somático, o tipo de mutação que acontece.
É fatal?
Pode ser devido às suas complicações hematológicas.
Há motivo para alarme?
A sua incidência é baixa. Aliás, é considerada uma doença rara. Porém, há que perceber o que causa esta mutação e quais as características que tornam alguns indivíduos mais suscetíveis a sofrer desta síndrome que outros.
Quem são os grupos mais vulneráveis a esta doença?
Até agora sabemos que são os homens, porque ao terem apenas um cromossoma X (são XY) só necessitam de uma mutação, enquanto as mulheres (XX) precisam de ter duas mutações: uma em cada cromossoma X. Até agora, tem sido diagnosticada principalmente em homens com mais de 50 anos.
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Quais os sintomas?
Febre recorrente, alterações na pele com erupções cutâneas, inchaço e dor nas articulações com artrite, tosse e dispneia, inflamação dos vasos sanguíneos (vasculite) e anemia, trombocitopenia, trombose e leucemia (falência de medula óssea).
Como é diagnosticada?
O diagnóstico é feito através de teste genético que confirma a mutação. Mas este teste só é pedido perante uma forte suspeita.
Há tratamento?
Para já, não existe tratamento específico. Neste momento, estamos a tratar as complicações, mas estão em estudo medicamentos e terapias com células estaminais.
Qual é o atual cenário em Portugal?
Em Portugal temos 10 doentes diagnosticados, tendo já falecido dois. Estamos mais atentos à existência desta síndrome e em alerta para novos estudos que possam surgir, para podermos sempre dar as melhores soluções aos doentes.
O que dizem os especialistas?
Que ainda há muito por investigar.
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