Num novo post, publicado nas redes sociais ao início da tarde desta quinta-feira, os pais da pequena Matilde dão novas informações sobre o pedido do medicamento que pode salvar a bebé.
"Estivemos reunidos com o hospital durante a manhã e fomos informados que estão a agilizar o pedido do fármaco Zolgensma com a maior brevidade possível", afirmam, esclarecendo, porém: "relativamente a todas as outras questões não temos qualquer tipo de informação".
Refira-se que questionado, esta manhã, pelo Notícias ao Minuto, o Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte (CHULN) escusou-se, "por motivos éticos e deontológicos, a comentar a situação clínica individual de qualquer doente que assista".
Já sobre o pedido especial de utilização do medicamento, que ainda não foi autorizado na União Europeia, o hospital esclarece apenas que “é opção assumida do CHULN fazer uso criterioso dos mecanismos legais e regulamentares existentes, balizados pela necessária e devida fundamentação e enquadramento clínicos, no sentido de proporcionar aos cidadãos que servimos os melhores, mais eficazes e mais seguros cuidados de saúde”.
Quanto ao estado de saúde da bebé, os pais revelam que passou "bem a noite" e que continua "a recuperar bem". "Hoje vou iniciar a tosse assistida, para me ajudar a tossir e limpar as secreções", contam.
Os pais da menina reforçam que se mantém o "compromisso" com os seguidores da página criada no Facebook - Matilde, uma bebé especial - prometendo-lhes que "serão informados em tempo real assim que houver mais informações".
O post termina com novo agradecimento a todos pela "preocupação, carinho, solidariedade e de fazerem a nossa luta, a vossa". "Estamos todos juntos, unidos e vamos continuar assim. Beijinhos da vossa Matilde".
Por que motivo é tão caro o medicamento de que a Matilde precisa?
O Notícias ao Minuto questionou a AveXis, que pertence à farmacêutica Novartis, sobre o porquê de o medicamento AVXS-101, conhecido como Zolgensma, estar apenas disponível nos EUA e ser tão dispendioso. A justificação prende-se com a "eficiência de custos".
"Nos EUA, o Zolgensma tem um preço com base na eficiência de custos, tendo em conta a nossa análise do tratamento com uma terapia única e transformadora para uma doença ultra rara. Usámos uma base de valor para definir os enquadramentos de preços para o Zolgensma de cerca de 50% abaixo de outros medicamentos de referência já estabelecidos. Entre estes incluem-se, (...), o atual custo a 10 anos da terapia crónica [para a] AME", explica a AveXis.
Além disso, e tal como sucede com qualquer fármaco são necessárias várias aprovações regulatórias para que o medicamento possa ser comercializado em vários países. No caso específico do Zolgensma, estão ainda em curso conversações com os reguladores europeus e não há qualquer previsão sobre quando poderá estar disponível na Europa, e muito menos em Portugal.
O que é a AME?
A Atrofia Muscular Espinhal - AME é “uma doença degenerativa neuromuscular autossómica recessiva”, reportada “em 1/10.000 nados vivos”, sendo atualmente “a principal causa genética de morte”, lê-se no site da Sociedade Portuguesa de Neuropatia.
Os pais são portadores da AME mas neles não se manifesta de forma alguma, no entanto, quando ambos são portadores e há uma gravidez “têm um risco de 25% de ter um filho afetado” com AME, como é o caso da Matilde. Aliás, os pais Carla e Miguel têm outro filho em comum e é 100% saudável.
Quando não existe um diagnóstico pré-natal, como aconteceu neste caso, a doença manifesta-se com a perda progressiva de força muscular e, consequente, atrofia. Ou seja, explica a Sociedade de Neuropatia, “os neurónios que partem da espinal medula e que transmitem informação aos músculos, vão progressivamente morrendo e o doente, apesar de poder ter inicialmente ter uma força muscular normal, vai perdendo [essa] força e desenvolvendo atrofia muscular, paralisia progressiva e perda de capacidades motoras”.
Todos os músculos são afetados, incluindo os respiratórios provocando uma “insuficiência respiratória progressiva e, numa fase mais avançada, dificuldades na deglutição”. Tal como acontece com a pequena Matilde.
A AME tem quatro subtipos clínicos, sendo o mais grave o Tipo 1, “anteriormente conhecido como doença de Werdnig-Hoffman, e que se manifesta antes dos seis meses de vida”. Neste subtipo da doença, “as crianças nunca adquirem a posição de sentado independente e falecem (ou ficam dependentes de ventilação 24h) antes dos dois anos de vida”.
A única possibilidade de ajudar a Matilde está neste novo medicamento - o mais caro do mundo – que apesar de não curar, permite uma melhoria da qualidade de vida e uma estagnação da doença. Ainda assim, e apesar de impedir complicações graves de saúde, é possível que fiquem mazelas para a vida, nomeadamente deficiências motoras.
[Notícia atualizada às 14h16]
