"O diagnóstico em doença rara demora muito tempo, mas, em 2020, foram diagnosticadas mais 90 doenças raras que ainda não tinham sido diagnosticadas em Portugal", revelou Carla Pereira, da Direção-Geral da Saúde (DGS), durante a sessão BIOMEET 'Impacto da Pandemia na Pessoa com Doença Rara', organizada pela Associação Portuguesa de Bioindústria (P-BIO), no âmbito do Dia Mundial das Doenças Raras, que se celebra a 28 de fevereiro. 

Em Portugal, estima-se que entre 600 mil e 800 mil pessoas sejam doentes raros, num número que chega a 320 milhões a nível mundial, refere a P-BIO em comunicado. 

Citando dados de um questionário da EURORDIS, Olga Azevedo, coordenadora do Centro de Referência de Doenças Lisossomais de Sobrecarga do Hospital Senhora da Oliveira, em Guimarães, referiu que nove em cada 10 doentes tiveram interrupção nos seus cuidados de saúde, seis em 10 tiveram interrupção nos exames de diagnóstico, sete em 10 tiveram consultas canceladas e cerca de 50% tiveram os seus tratamentos interrompidos ou adiados. 

"Cedo se percebeu que havia um impacto grande no acesso aos cuidados de saúde, além da resposta à Covid-19", disse Alexandre Lourenço, presidente da Associação Portuguesa de Administradores Hospitalar. O responsável referiu que "a maior parte das instituições, mais especificamente os hospitais, conseguiram desenvolver respostas assimétricas", entre estas encontra-se a dispensa do medicamento em proximidade, em parcerias com farmácias comunitárias, associações de doentes ou outros mecanismos. "A principal discussão que devemos ter agora é encontrar novas soluções para organizar os sistemas de saúde em função dos doentes."

Já Paulo Gonçalves, presidente executivo de Empatia da RD Portugal – União das Associações de Doenças Raras em Portugal, sublinhou que muitos doentes acabaram por ser "esquecidos" no âmbito da luta contra a pandemia. De qualquer forma, destacou, como pontos positivos, a aceleração da digitalização, em especial no seio das associações de doentes. Foi em plena pandemia que foi criada a RD Portugal, que agrega várias associações de doenças raras em Portugal, contando já com mais de 30 de associados. Paulo Gonçalves exemplifica o papel da tecnologia, assinalando que a RD Portugal está a trabalhar com a DGS e SPMS, para que o cartão da pessoa com doença rara seja integrado nos restantes.

Para Olga Azevedo, um "grande avanço que ocorreu que foi a implementação do tratamento domiciliário para as doenças lisossomais de sobrecarga" que aconteceu no centro de referência do qual é coordenadora. "O custo da implementação do tratamento domiciliário vai depender das estruturas que cada centro já tem montadas para dar este tipo de resposta aos doentes."

Armando Alcobia,  dos serviços farmacêuticos do Hospital Garcia de Orta, EP., referiu que "nem todo o circuito de acesso ao medicamento funcionou, em termos de tratamento holístico ao doente", mas realçou também a entrega do medicamento em proximidade e o tratamento domiciliário, do qual o Hospital Garcia de Orta foi pioneiro, bem como a agilização dos processos administrativos.

Para Carla Pereira, "a introdução do domicílio como nível de cuidados é atualmente uma prioridade, mas é preciso garantir condições de qualidade e segurança". "Embora o balanço possa nunca ser positivo, percebemos que as respostas locais fizeram um esforço e conseguiram, de alguma forma, ir garantindo aquilo que são a necessidade de diagnóstico de doença rara e de acompanhamento de pessoas com doença rara em todas as suas dimensões", acrescentou.

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