O cientista britânico Stephen Hawking era uma das mais figuras conhecidas a sofrer de esclerose lateral amiotrófica (ELA). Foi diagnosticado aos 21 anos e passou grande parte da sua vida numa cadeira de rodas. Segundo a Associação Portuguesa de Esclerose Lateral Amiotrófica (APELA), a esperança de sobrevivência à doença é curta, de cerca de três a cinco anos. "Certos casos de progressão muito lenta, o tempo de sobrevida dos doentes pode ultrapassar os 10 a 15 anos, desde o início dos primeiros sintomas", diz
Em Portugal, estima-se que existam entre 900 e 1.200 pessoas com ELA, uma doença neurológica degenerativa, lenta e progressiva, da qual se desconhece a causa, mais frequente nos homens. Conforme explica a APELA em comunicado, a patologia resulta de uma degeneração progressiva dos neurónios, nomeadamente os que controlam as atividades motoras do corpo.
Na ELA, esses neurónios que conduzem a informação do cérebro aos músculos, morrem precocemente. Como tal, os músculos, que nos permitem movimentar (músculos estriados esqueléticos), ficam mais fracos, causando atrofia e fadiga muscular progressiva, acompanhada de limitações funcionais no dia a dia.
O diagnóstico é feito, normalmente, um ano após os primeiros sintomas. Frequentemente os doentes referem pequenos movimentos involuntários nos músculos (fasciculações), fadiga e cãibras. Dado termos músculos para mexer as pernas e os braços, para falarmos, para mastigarmos e engolirmos, para respirarmos e tossirmos, pode haver queixas envolvendo quaisquer deles. A insuficiência respiratória é a principal causa de morte nesta patologia.
A sobrevivência destes doente ser prolongada recorrendo a alimentação mediante uma sonda inserida diretamente no estômago e suporte ventilatório não invasivo para auxiliar a respiração
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