O "Plano de Ação para as Doenças Raras: da estratégia à Pessoa 2025-2030", apresentado pelo Ministério da Saúde no Dia Mundial das Doenças Raras, refere que deve "haver critérios e normas" para este tipo de situações de que é exemplo o caso das gémeas luso-brasileiras com atrofia muscular espinhal que foram tratadas no Hospital Santa Maria, em Lisboa.
"Doentes com diagnóstico e seguimento noutros países devem ser referenciados pelo médico assistente do país de origem para um CRef [centro de referência] ou um CEdOS [Centro Especializado de Órgão/Sistema], com autorização prévia das entidades competentes nesse país e em Portugal, estratégia de que é exemplo a Diretiva Europeia de Cuidados Transfronteiriços", segundo o documento divulgado hoje pelo Ministério da Saúde.
Em Portugal, todos os medicamentos órfãos -- dirigidos a tratamento destas doenças - aprovados pela Agência Europeia têm Autorização de Introdução no Mercado e há 55 em avaliação, em diferentes áreas terapêuticas em Portugal.
Segundo dados divulgados no documento, foram financiados e administrados 82 opções terapêuticas para doenças raras, entre 2019 e 2024, sendo a maioria para doenças oncológicas, respiratórias e do sistema nervoso central.
Em 2024, a despesa com estes medicamentos foi de 335 milhões de euros, representando 15,6% da despesa hospitalar com medicamentos.
Atualmente, estão aprovados 184 medicamentos órfãos, com 135 indicações terapêuticas, mas apenas para 15% das doenças raras, refere o documento, sublinhando que, nos últimos três anos, foram autorizados 127 ensaios clínicos em doenças raras dos quais 60 em 2023.
Os peritos que elaboraram o plano afirmam que, apesar das ações positivas dos programas anteriores como a criação de centros de referência, o acesso a medicamentos inovadores e melhor diagnóstico com novos métodos de sequenciação, o registo é ainda insuficiente.
"Os códigos ORPHA [identificador único atribuído a cada doença na plataforma europeia Orphanet] não estão disponíveis em todos os sistemas informáticos, há serviços integrados em Redes Europeias de Referência e que não constituem Centros de Referência em Portugal, mantém-se uma deficiente coordenação intersetorial, assim como défice de informação à população e formação insuficiente dos profissionais de saúde", alertam.
O novo plano foi elaborado pelo Grupo de Trabalho Intersetorial para as Doenças Raras, nomeado em 2023, constituído por representantes de instituições dos ministérios da Saúde, da Educação, Ciência e Inovação, Trabalho, Solidariedade e Segurança Social, associações de doentes, ordens profissionais e municípios, a que se somaram mais de 100 contributos no período de discussão pública.
O documento identifica 25 ações prioritárias para 2025 e prevê três ações prévias das quais duas da responsabilidade do Ministério da Saúde: Aprovação da Ação para as Doenças Raras 2025-2030 e a nomeação da Coordenação Intersetorial para as Doenças Raras.
A terceira ação é da responsabilidade dos Ministérios da Educação e Ciência e da Solidariedade Social, nomeadamente a "sensibilização e compromisso de concretização das ações inerentes às suas áreas".
As 25 ações assentam em "quatro pilares indispensáveis" para a concretização do plano: Centros Especializados, Registo e Codificação, Investigação e Formação.
Em 2024, foram rastreados 84.631 recém-nascidos (99% dos nascimentos no país) e identificaram-se 138 com alterações suspeitas de doenças raras.
Estima-se que existam 600 mil pessoas com uma doença rara em Portugal.
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