Nomeado em setembro de 2023, o grupo de trabalho elaborou o Plano de Ação para as Doenças Raras: Da estratégia à Pessoa 2025-2030 que foi hoje divulgado, Dia Mundial das Doenças Raras, pelo Ministério da Saúde.
Segundo o documento, o acesso da Pessoa com Doença Rara (PcDR) a um centro especializado, com uma equipa experiente e uma abordagem multidisciplinar "é muito assimétrico e não equitativo" em Portugal, "sendo conhecido que apenas metade das PcDR são seguidas em Centros de Referência e um terço se desloca mais de 50 quilómetros".
Salienta que, quando o diagnóstico é confirmado, mas não havendo terapêutica específica, "há necessidade de intervenção diversa, de tipo sintomático, preventivo e/ou de suporte, com diferentes apoios medicamente orientados, nomeadamente de medicina física, psicologia e nutrição".
No caso das doenças "com incapacidades permanentes ou progressivas, é necessária a integração de cuidados em saúde e, da saúde com outras áreas, como educação, ação social ou emprego; para as que têm terapêuticas inovadoras aprovadas, exige-se acesso equitativo aos chamados medicamentos órfãos (MO) -- destinados a este tipo de doença.
Em todas se salienta "o acesso adequado aos cuidados de saúde mental conforme as necessidades identificadas assim como a orientação quanto a cuidados continuados e paliativos", defende.
Segundo os peritos, a falta de financiamento, auditoria e recursos humanos resultaram "na implementação parcial" da Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020.
"Cerca de metade das PcDR/famílias/cuidadores estão insatisfeitas com os cuidados de saúde, têm necessidade de grandes deslocações e sentem discriminação social", salientam.
Defendem que a complexidade das situações exige esforços combinados para reduzir a morbilidade e a mortalidade precoce, melhorar a qualidade de vida dos doentes, família e cuidador, assim como "promover o potencial socioeconómico, o que requer cooperação e alianças a nível nacional e europeu".
O grupo de trabalho refere que as audições e a discussão pública realizadas "foram determinantes" para perceber as principais dificuldades, com as associações de doentes a confirmar a escassa participação ativa, o acesso à informação, aos centros de cuidados, a integração dos cuidados de saúde e de outras áreas, o conhecimento sobre investigação, nomeadamente ensaios clínicos, e a falta de capacitação sobre como lidar com a sua situação.
"Os profissionais de saúde e de outras áreas, de instituições públicas e privadas, dos centros de cuidados, ordens profissionais, sociedades científicas, centros de investigação e academia manifestaram também limitações e ameaças que são os pilares do atual plano", sublinha
Os peritos defendem a criação de uma estrutura nacional e intersetorial de monitorização e acompanhamento, bem como um Conselho de Jovens com Doença Rara.
O plano assenta em "quatro pilares indispensáveis" para a sua concretização: Centros especializados, registo e codificação, investigação e formação.
Contempla também o funcionamento em rede das instituições e o estreitamento da colaboração com as redes europeias.
Também defende o Registo de Saúde Eletrónico único, que permite interoperabilidade entre os Sistemas de Informação de entidades públicas e privadas e a utilização dos códigos ORPHA para um registo adequado, a emissão do cartão de PcDR com indicação do médico, do centro de cuidados e qual a intervenção em caso de emergência.
De 2014 a 2023, foram requisitados 11.670 cartões de doenças raras, dos quais 1.417 em 2023, e codificadas 1.690 doenças diferentes.
Estima-se que existam 600 mil pessoas com uma doença rara em Portugal.
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