A versão preliminar do 'pangenoma', descrita numa série de artigos na revista científica Nature, agrega os genomas (toda a informação genética) de 47 pessoas com origem em África (mais de metade), nas Américas (um terço), na Ásia (seis pessoas) e na Europa (um judeu asquenaze). A Oceânia não está representada.
O consórcio de cientistas envolvido no trabalho Consórcio de Referência do Pangenoma Humano espera reunir, até meados do próximo ano, os genomas de 350 pessoas.
Um primeiro genoma humano foi sequenciado em 2003 e serviu de referência para outros genomas humanos que foram publicados posteriormente.
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Em março de 2022, cientistas publicaram a primeira sequência efetivamente completa do genoma humano graças a novas tecnologias que permitiram preencher as brechas deixadas há 20 anos por um estudo que anunciara o primeiro genoma humano completo.
O genoma humano é composto por pouco mais de seis mil milhões de letras de ADN distribuídas por 23 pares de cromossomas (estruturas organizadas de células que contêm genes, responsáveis pela codificação da informação genética). Em cada um desses pares de cromossomas, um cromossoma provém do pai e o outro da mãe.
O primeiro genoma humano sequenciado permitiu identificar genes responsáveis por doenças específicas, iniciar pesquisas sobre medicina mais personalizada e clarificar o mecanismo da evolução humana.
Contudo, não refletia a diversidade humana, uma vez que mais de 70% das sequências genómicas eram de uma só pessoa - que respondeu a um anúncio de jornal na cidade norte-americana de Buffalo em 1997 - e as restantes de 20 pessoas, maioritariamente brancas e europeias.
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