Manipulação genética corrige defeitos de malformações embrionárias

A conclusão é de investigadores do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S), da Universidade do Porto.

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Lusa
20/12/2023 10:04 ‧ 20/12/2023 por Lusa

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Estudo

Investigadores do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S) da Universidade do Porto descobriram que, através da manipulação genética de um dos motores responsáveis pelo transporte celular, é possível "corrigir defeitos" associados a malformações embrionárias.

Em comunicado, o instituto da Universidade do Porto adianta hoje que o estudo, publicado na revista Cell Reports, potencia o desenvolvimento de novas terapias para várias doenças genéticas fatais.

A maioria das células tem, na sua superfície, uma estrutura fina conhecida como cílio, que funciona como "uma sofisticada antena de comunicação", refere o i3S, notando que, durante o desenvolvimento embrionário, as células captam sinais através destes cílios, o que lhes permite comunicar com as células vizinhas "de forma a assegurar o correto desenvolvimento dos órgãos".

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"O mau funcionamento destas antenas pode levar a malformações embrionárias tão graves que resultam na morte durante a gestação ou logo após o nascimento", destaca o instituto.

Ao longo da investigação, a equipa centrou a atenção na dineína-2, "o motor" dos cílios responsável por transportar as moléculas sinalizadoras para o interior da célula.

"Sabemos que os pacientes com mutações em reguladores da dinéina-2 desenvolvem malformações características de ciliopatias", afirma, citado no comunicado, o coordenador da equipa, Tiago Dantas.

Segundo o investigador, no interior dos cílios "existem motores moleculares que funcionam como elevadores".

"É fácil antever que se um dos motores não funcionar corretamente, haverá engarrafamentos no transporte dos cílios, o que por sua vez, comprometerá a comunicação entre as células e o caos ficará instalado", afirma.

Através de manipulação genética "é possível modificar e corrigir os defeitos da dineína-2 de forma a permitir a sua ativação mesmo quando alguns dos seus reguladores estão comprometidos dentro dos cílios".

A investigação permitiu "perceber que a manipulação da dineína-2 oferece uma possível abordagem para o desenvolvimento de novas terapias destinadas ao tratamento das ciliopatias associadas à desregulação deste motor", acrescenta Tiago Dantas.

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