"A identificação da perturbação do espectro de autismo (PEA) é de grande importância para a intervenção precoce. A nova classificação, criada em 2013, mudou completamente a sua definição. O autismo passou a ser chamado de Perturbação do Espectro do Autismo, classificado como uma das Perturbações do Neurodesenvolvimento e caracterizado pelas dificuldades de comunicação e de interação social - e também por comportamentos restritos e repetitivos.
A prevalência de PEA, conforme definido atualmente, é de pelo menos 76 por 10 000 pessoas, uma em 132, podendo atingir segundo alguns autores até 110 por 10 000 (uma em 91). Os rapazes são três vezes mais afetados do que as raparigas. No entanto, essa proporção é afetada substancialmente pelo chamado comprometimento cognitivo.
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Sabe-se qual é a principal causa?
Em 75 a 80% dos casos, a origem da doença é desconhecida. Em alguns casos, os doentes também podem apresentar atraso mental, epilepsia, malformações cerebrais estruturais, dismorfismo, microcefalia e macrocefalia. Ao encontrar a origem, ou etiologia, podemos iniciar um tratamento, saber qual é o prognóstico, fazer prevenção e oferecer diagnóstico pré-natal e aconselhamento genético ao casal.
Numa revisão anual dos casos feita pelo autor em 2018, dos 22 doentes com PEA, foram encontradas 9 causas genéticas. Síndromes, mutações e variantes do número de cópias de novo representam 10% a 20% dos casos. Para um casal com um filho afetado, a taxa de recorrência no próximo filho é de aproximadamente 5% a 10%, sendo de 70 a 90% para gémeos monozigóticos e 0 a 10% para gémeos dizigóticos.
Existem vários testes que são utilizados para o rastreio de PEA. Um dos mais utilizados é o MCHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers), com perguntas direcionadas aos pais sobre o comportamento dos filhos. Este teste é recomendado entre os 16 e os 48 meses.
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Quais são os principais sintomas?
Em crianças mais jovens ou com deficiências mais graves, o estereótipo é motor: bater palmas, sacudir os dedos, balançar, girar, pular ou pular com a ponta dos pés e torcer o corpo inteiro. Há também um fascínio por objetos que se movem ou giram (as rodas dos carros são um exemplo comum), o uso atípico de visão periférica ou olhar lateral e apego a objetos incomuns - muitas vezes duros (a categoria pode ser mais importante do que o objeto específico). Existe ainda rigidez comportamental e dificuldades em aceitar mudanças inesperadas, insistência no mesmo objeto ou tema, um comportamento auto-lesivo repetitivo e estereotipado e alimentação extremamente restrita.
E em crianças mais velhas?
Em relação às crianças mais velhas, os sintomas são diferentes. O discurso não tem significado, utilizam sons atípicos (guinchos, rosnar e gritos), linguagem recetiva (entender) e expressiva (falar) atrasadas e há um aumento de meios de comunicação incomuns ou inadequados. Surge um comportamento auto-lesivo, agressivo e com birras. Também surge ecolalia (repetição de palavras ou frases), por exemplo, em resposta a questões, inversão de pronome (muitas vezes 'você' para 'eu' ou 'você' para 'me'). Rotulam objetos ou ações, mas não usam estas palavras para fazer solicitações ou responder a perguntas. Há o uso retardado, diminuído ou ausente de gestos (mostrar, acenar, apontar, acenar com a cabeça, descrever ações) e um desinteresse precoce por brinquedos. Existe uma preocupação com as características sensoriais elementares dos brinquedos. Nunca alcançam criatividade ou variabilidade típica. São repetitivas e mecânicas. O desenvolvimento do jogo de faz de conta é tipicamente atrasado e têm dificuldade em esperar pela sua vez.
Aproximadamente 20% a 35% das crianças com PEA começam a falar, mas depois apresentam regressão na linguagem, muitas vezes acompanhada de perda da comunicação gestual, diminuição do uso do olhar para regular a interação social, afastamento social e perda da imitação espontânea e habilidades de jogo simbólico. A regressão ocorre mais frequentemente entre as idades de 15 e 24 meses, podendo ser gradual ou repentina.
Mitos sobre a doença
Afirmações de que os efeitos tóxicos da vacina contra sarampo-papeira-rubéola ou uma combinação de vacinas contendo timerosal são responsáveis pelo aumento na prevalência de PEA foram firmemente refutadas por estudos epidemiológicos, e o peso de todas as evidências científicas favorece esmagadoramente a rejeição de a hipótese de que existe uma associação causal entre vacinas e PEA.
A importância do diagnóstico precoce
Como conclusão, é importante fazer a avaliação de possíveis causas da PEA, para que a criança seja tratada precocemente e exista aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal. Quando mais cedo a criança for diagnosticada, melhor será o prognóstico e a evolução. É preciso estar sempre atento ao desenvolvimento psicomotor do seu filho e, na dúvida, procure um pediatra especialista nesta área, para esclarecer a situação."
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