Esta doença tem uma probabilidade de ocorrência de 25% nas gravidezes se os pais tiverem o gene que possam transmitir à criança, o que se torna uma grande preocupação para os pais. Por ser uma doença rara, existe ainda mais dificuldade no diagnóstico e em encontrar a ajuda certa pelo que esta associação decidiu lançar esta campanha de sensibilização.
Em Portugal, aproximadamente 140 pessoas estão diagnosticadas. Acredita-se assim que vários doentes poderão estar ainda por diagnosticar, principalmente na doença de Gaucher de aparecimento mais tardio.
Com os hashtags #estrelasraras #rarosmasnaosozinhos a campanha pretende dar a conhecer e informar mais sobre a doença rara de Gaucher, mas também evidenciar o trabalho fenomenal tantas vezes esquecido dos cuidadores e pessoas que apoiam os doentes de Gaucher.
A campanha, que decorre ao longo do mês de outubro vai distribuir tatuagens temporárias por todos aqueles que queiram partilhar a imagem e valorizar as pessoas que vivem com esta doença rara e os seus cuidadores e apoiantes.
Estes doentes têm uma medula óssea tem dificuldade em produzir as células do sangue, levando a anemia, diminuição do número de plaquetas e/ou de glóbulos brancos; os ossos ficam mais frágeis e podem apresentar múltiplas lesões, queixando-se os doentes, muitas vezes, de dor óssea crónica e/ou aguda e apresentando fraturas ósseas patológicas. Nalgumas formas da doença há acometimento do sistema nervoso, com alterações oculares, convulsões, espasticidade, atraso mental severo.
Quais as suas causas?
- A doença de Gaucher é uma doença hereditária, causada por uma deficiência numa enzima lisossomal (glucocerebrosidase), responsável pela degradação dum tipo de gordura, o glucocerebrosídeo, que se acumula dentro de células chamadas macrófagos, provocando a sua disfunção.
- É uma doença genética, de transmissão autossómica recessiva.
- Cada um de nós possui dois conjuntos de genes: um proveniente da nossa mãe e outro do nosso pai. Para desenvolver os sinais e sintomas da doença de Gaucher, é preciso que seja herdado um gene anómalo de cada um.
- Assim, existe para cada gravidez de pais portadores, uma probabilidade de 25% do bebé herdar dois genes anómalos e, portanto, de ter doença de Gaucher.
- Se ambos os pais não tiverem doença de Gaucher ou não forem portadores do gene anómalo, nenhum dos filhos será doente ou portador.
Quais os traços comuns desta patologia? Quais os principais sintomas?
- A falta da enzima glucocerebrosidase, leva à acumulação de substâncias dentro dos lisossomas dos macrófagos que estão presentes em vários órgãos e tecidos, principalmente no baço, fígado, medula óssea, sistema nervoso central, pulmão e gânglios linfáticos.
- Ao haver uma acumulação anómala destas gorduras nas células destes órgãos, pode verificar-se um aumento volume do baço e do fígado; a medula óssea tem dificuldade em produzir as células do sangue, levando a anemia, diminuição do número de plaquetas e/ou de glóbulos brancos; os ossos ficam mais frágeis e podem apresentar múltiplas lesões, queixando-se os doentes, muitas vezes, de dor óssea crónica e/ou aguda e apresentando fraturas ósseas patológicas. Nalgumas formas da doença há acometimento do sistema nervoso, com alterações oculares, convulsões, espasticidade, atraso mental severo.
- Nestes doentes, o risco relativo para o surgimento de outras doenças parece também ser superior, como por exemplo doença de Parkinson e demência ou à ocorrência de doenças hematológicas e/ou oncológicas.
De acordo com os dados divulgados, uma em cada seis pessoas espera sete anos pelo diagnóstico. O que dificulta a detecção da doença?
- É uma doença grave, crónica, progressiva e multissistémica que se pode apresentar com um conjunto muito variado de sinais e sintomas que são comuns a outras doenças. Este facto faz com que o diagnóstico da Doença de Gaucher nem sempre seja equacionado, provocando o seu atraso, por vezes em vários anos.
- A doença de Gaucher é uma doença genética, que se pode apresentar em qualquer idade, no entanto uma parte significativa dos casos só é diagnosticada na idade adulta.
