Em Portugal, estima-se que existam cerca de 600 mil a 800 mil pessoas portadoras de patologias raras. E existem três doenças prevalentes, como explica Maria Lopes de Almeida, especialista em Genética Médica no Hospital Lusíadas Braga.
Ei-las:
1- Polineuropatia Amiloidótica Familiar
Mais como a doença dos pezinhos, é uma neuropatia que começa por afetar os nervos periféricos, provocando perda de sensibilidade e de força muscular, sobretudo dos membros inferiores. Estima-se que existam 10 mil casos em todo o mundo. Porém, quase metade das pessoas identificadas com esta patologia na Europa são portuguesas e da região norte do país, principalmente de Vila de Conde e Póvoa de Varzim.
2- Doença de Fabry
A doença de Fabry é uma patologia de sobrecarga lisossomal progressiva, hereditária multissistémica. Caracteriza-se por manifestações específicas neurológicas, cutâneas, renais, cócleo-vestibulares, cardiovasculares e cérebro-vasculares. Ao contrário das mulheres, os homens apresentam a forma mais grave da doença, "prevalente na região norte do país, em particular em Guimarães, é uma doença de transmissão ligada ao cromossoma X", diz a especialista.
3- Doença Renal Poliquística autossómica dominante
Geralmente, tem início tardio e caracteriza-se pelo desenvolvimento progressivo de quistos renais e pelo aumento bilateral dos rins, com evolução progressiva para doença renal crónica. Pode ainda apresentar manifestações extra-renais, como quístos hepáticos e pancreáticos e "é reconhecido risco acrescido para aneurismas intra-cranianos". "Até ao desenvolvimento de doença renal crónica terminal, esta doença é, na maior parte dos casos, silenciosa", alerta, sublinhando que, ainda assim, "são reconhecidos alguns sinais e sintomas, como cólicas renais, dor lombar ou abdominal, hematúria e infeções urinárias".
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