O caso mais recente da bebé Matilde, que precisa de um medicamento que custa dois milhões de dólares (cerca de 1,8 milhões de euros) para o tratamento da atrofia muscular espinhal (AME) de tipo I, - e que entretanto continua hospitalizada - levantou a questão sobre o motivo pelo qual o tratamento é tão caro. O medicamento em questão, o AVXS-101, que é conhecido como Zolgensma, está apenas disponível nos EUA, onde o preço foi fixado com base na eficiência de custos. 

"Nos EUA, o Zolgensma tem um preço com base na eficiência de custos, tendo em conta a nossa análise do tratamento com uma terapia única e transformadora para uma doença ultra rara. Usámos uma base de valor para definir os enquadramentos de preços para o Zolgensma de cerca de 50% abaixo de outros medicamentos de referência já estabelecidos. Entre estes incluem-se, mas não só, o atual custo a 10 anos da terapia crónica [para a] AME", pode ler-se numa resposta enviada pela AveXis às questões colocadas pelo Notícias ao Minuto. A AveXis pertence à farmacêutica Novartis e é responsável pelo medicamento.  

Tal como acontece em toda a indústria farmacêutica são necessárias várias aprovações regulatórias para que o medicamento possa ser comercializado em vários países. Por estarem a decorrer conversações com os reguladores europeus nesse sentido, a AveXis não adianta quando é que o medicamento estará disponível em Portugal.

"Tendo em conta as atuais discussões entre a AveXis/Novartis e os reguladores europeus e com as agências de comparticipação na Europa sobre a autorização de comercialização, preço e comparticipação, não podemos dar mais detalhes sobre a disponibilização do produto até que essas conversas estejam concluídas", conforme se pode ler no mesmo esclarecimento.

De acordo com os dados disponibilizados pela AveXis, a atrofia muscular espinhal atinge "entre 550 e 600 nados vivos na Europa anualmente". 

[Informação do último parágrafo corrigida às 09h45]