O "Estudo do Impacto Económico da AME em Portugal", desenvolvido pelo Centro de Estudos de Medicina Baseada na Evidência da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa e a que a agência Lusa teve acesso, concluiu que dos 403 anos de vida perdidos, 86% se deveram a mortalidade prematura (+de 340) e 14% a incapacidade.
A doença, caracterizada por sintomas neuromusculares e complicações ortopédicas, respiratórias a gastrointestinais, apesar de rara, é a principal causa de morte infantil por doença genética.
A AME é classificada em três tipos principais, baseados sobretudo na idade em que surgem os primeiros sintomas: tipo 1 (em bebés com menos de seis meses); tipo 2 (crianças dos seis aos 18 meses) e tipo 3 (pode não ser evidente até à infância tardia ou adolescência).
Em termos individuais, a carga da AME é muito significativa, o que se reflete igualmente nos anos de vida perdidos por cada doente. Uma criança com AME tipo I, por exemplo, vive em média o equivalente a 4,8 meses sem incapacidade num ano de vida.
Os dados indicam ainda que a prevalência da AME em Portugal é estimada em 147 doentes (dados de 2019): 18 com tipo I, 46 com tipo II e 83 com tipo III.
O estudo, que vai ser apresentado na Conferência "Cuidar em Sociedade na Atrofia Muscular Espinhal", no Centro Cultural de Belém, em Lisboa, mostra ainda que o impacto económico da doença é significativo, apesar da sua reduzida prevalência.
Um doente com AME representa um custo total de 114 mil euros por ano. Em 2019, o custo global de tratar a doença em Portugal foi de 16,8 milhões de euros, sendo que 42% desse valor correspondeu à forma mais grave da doença (o tipo 1).
Do total de quase 17 milhões, 1,6 milhões que correspondem a custos diretos não médicos, como dispositivos de apoio, adaptações ao domicílio, apoios sociais ou cuidadores informais.
Comparando com outros países, e "excluindo o custo das terapêuticas modificadoras da história natural da doença, o custo anual médio por doente em Portugal é um terço do custo na Alemanha e 17% do custo em Espanha", refere o estudo, que conclui pela necessidade do envolvimento de doentes, família/cuidadores, profissionais de saúde e decisores políticos na definição de políticas de saúde nacionais sobre a abordagem da doença.
